♥♥♥林妹醬的小天地♥♥♥

懷孕的8W~12W對我來說相當難熬

因為在產檢的過程中，我發現我竟然是SMA帶因者

一般人對於脊髓性肌肉萎縮症

(Spinal Muscular Atophy, SMA)應該很陌生

不過如果說她的別名大家就有聽過「漸凍人」

SMA是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血

平均每30～35人就有一人帶因我本人就是

估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患

但一般人卻對它普遍缺乏警覺

這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關

正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病

但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失引發脊髓性肌肉萎縮症。

依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：

• 第一型：嚴重型出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
• 第二型：中度型通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
• 第三型：輕度型症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。

由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶

不過如果媽媽是帶因者，爸爸不是就沒有生下SMA寶寶的風險

因為健保不給付所以有很多媽媽都會忽略這項檢查

我本來也不打算做檢查的，因為我兩個姊姊檢查都沒有帶因

誰知道我竟然有，好險我有個健康的老公

導致一切都有驚無險

我也能快樂的大家分享有寶寶的喜悅囉

以上資訊來源悠活健康網

http://www.uho.com.tw/sex.asp?aid=6072